DSM 5:Troubles Neurodéveloppementaux 8:Troubles du Spectre de l'Autisme (TSA)

Trouble du Spectre de l'Autisme (TSA)

Introduction

Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un ensemble de troubles neurodéveloppementaux qui se caractérisent par des déficits significatifs dans la communication sociale et des comportements restreints et répétitifs. Ces troubles affectent la manière dont les individus interagissent avec le monde qui les entoure, ce qui peut avoir un impact significatif sur leur vie quotidienne. Dans ce cours, nous explorerons en détail les critères diagnostiques, les caractéristiques essentielles et les spécifications associées au TSA. Comprendre ces éléments est crucial pour identifier, évaluer et soutenir les personnes atteintes de TSA, leur offrant ainsi une meilleure qualité de vie et des opportunités d'épanouissement.

I.  Troubles du Spectre de l'Autisme (TSA)

Le TSA est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés significatives dans la communication sociale et des comportements restreints et répétitifs. Pour poser un diagnostic de TSA, il faut tenir compte des critères diagnostiques suivants :

A. Déficits de la Communication et des Interactions Sociales

1. Déficits de la Réciprocité Sociale ou Émotionnelle : Les individus atteints de TSA peuvent présenter des anomalies dans l'approche sociale, des difficultés à engager des conversations bidirectionnelles normales et une incapacité à partager des intérêts, des émotions et des affects. Certains peuvent également avoir du mal à initier ou à répondre aux interactions sociales.

2. Déficits des Comportements de Communication Non Verbaux : Les personnes atteintes de TSA peuvent montrer une intégration défectueuse entre la communication verbale et non verbale, des anomalies du contact visuel et du langage corporel, ainsi que des difficultés dans la compréhension et l'utilisation des gestes. Certains peuvent même présenter une absence totale d'expressions faciales et de communication non verbale.

3. Déficits du Développement et de la Compréhension des Relations : Les individus atteints de TSA peuvent avoir des difficultés à adapter leur comportement à différents contextes sociaux, à partager des jeux imaginatifs ou à se faire des amis. Certains peuvent également manifester peu ou pas d'intérêt pour leurs pairs.

B. Caractère Restreint et Répétitif des Comportements, des Intérêts ou des Activités

Pour poser un diagnostic de TSA, il faut également observer au moins deux des éléments suivants :

1. Caractère Stéréotypé ou Répétitif des Comportements : Cela peut inclure des mouvements stéréotypés, une utilisation répétitive des objets ou du langage, tels que des stéréotypies motrices simples, des activités d'alignement des jouets ou de rotation d'objets, l'écholalie (répétition de paroles) et des phrases idiosyncrasiques.

2. Intolérance au Changement et Adhésion Inflexible aux Routines : Les personnes atteintes de TSA peuvent avoir une grande difficulté à gérer les changements mineurs, à faire face aux transitions, à penser de manière flexible, à ritualiser les formules de salutation, ou encore à suivre des routines strictes, comme prendre le même chemin ou manger les mêmes aliments chaque jour.

3. Intérêts Extrêmement Restreints et Fixes : Certains individus avec un TSA peuvent développer des intérêts anormalement restreints, soit par leur intensité, soit par leur focalisation, comme une fixation sur des objets inhabituels ou des préoccupations excessivement circonscrites.

4. Hyper ou Hyporéactivité aux Stimulations Sensorielles : Les personnes atteintes de TSA peuvent réagir de manière inhabituelle aux stimulations sensorielles, comme une indifférence apparente à la douleur ou à la température, des réactions négatives à des sons ou à des textures spécifiques, des mouvements de balancement ou de toucher excessifs, ou une fascination visuelle pour les lumières ou les mouvements.

C. Autres Critères Importants

Ces symptômes doivent être présents dès les étapes précoces du développement, mais ils peuvent ne pas être pleinement manifestes avant que les demandes sociales ne dépassent les capacités limitées de la personne. De plus, ces symptômes doivent entraîner un retentissement cliniquement significatif sur le fonctionnement social, scolaire/professionnel ou dans d'autres domaines importants.

Il est également crucial de noter que ces troubles ne doivent pas être expliqués par un handicap intellectuel ou un retard global du développement. Bien que l'association entre le TSA et l'altération de la communication sociale soit fréquente, le TSA doit être distingué d'un handicap intellectuel.

II. Spécifications du Diagnostic

Lors du diagnostic du TSA, il est important de préciser plusieurs éléments, notamment :

• Déficit intellectuel associé ou non : Certains individus atteints de TSA peuvent avoir un déficit intellectuel, tandis que d'autres non. Il est important de distinguer entre les deux.

• Altération du langage associée : Certains individus atteints de TSA peuvent avoir des altérations du langage, allant de l'absence totale de langage intelligible à la présence de phrases élaborées.

• Associé à une pathologie médicale ou génétique connue : Parfois, le TSA peut être associé à d'autres conditions médicales ou génétiques, et cela doit être spécifié dans le diagnostic.

• Associé à d'autres troubles développementaux, mentaux ou comportementaux : Le TSA peut également coexister avec d'autres troubles, et ceux-ci doivent être identifiés.

• Avec catatonie associée : Dans certains cas, une catatonie peut être associée au TSA, et cela doit être indiqué séparément.

III. Spécifications de Sévérité

Enfin, les spécifications de sévérité permettent de décrire succinctement les symptômes actuels, en tenant compte du fait qu'ils peuvent varier en fonction du contexte et fluctuer dans le temps. La sévérité des difficultés de communication sociale et celle des comportements restreints et répétitifs doivent être cotées séparément.

Il est important de noter que ces catégories de sévérité ne sont pas utilisées pour décider de l'attribution de droits ou de services, qui doivent être déterminés individuellement en fonction des priorités et des objectifs personnels de chaque individu atteint de TSA.

IV.Caractéristiques Diagnostiques

Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est défini par des caractéristiques diagnostiques spécifiques qui mettent en évidence des déficits persistants dans la communication sociale réciproque et des comportements restreints et répétitifs. Ces caractéristiques sont essentielles pour identifier et évaluer le TSA chez les individus. Il est important de noter que ces symptômes sont généralement présents depuis la petite enfance et peuvent varier en intensité en fonction du contexte, du niveau de développement et de l'âge chronologique.

Déficits de la Communication Sociale (Critère A)

Le critère A du TSA se concentre sur les déficits de la communication sociale réciproque. Ces déficits peuvent prendre plusieurs formes, notamment :

1. Déficits de la réciprocité sociale ou émotionnelle : Cela englobe des difficultés à établir des interactions sociales mutuellement gratifiantes, allant de l'incapacité à initier une conversation bidirectionnelle normale à l'absence d'initiation ou de réponses aux interactions sociales.

2. Déficits des comportements de communication non verbaux : Ces déficits impliquent des problèmes dans l'utilisation des gestes, du contact visuel, de l'expression faciale et d'autres signaux non verbaux pour faciliter les interactions sociales.

3. Déficits du développement, du maintien et de la compréhension des relations : Il s'agit de difficultés à adapter le comportement à des contextes sociaux variés, à partager des jeux imaginatifs ou à établir des amitiés. Certains individus atteints de TSA peuvent également manquer d'intérêt pour les relations sociales.

La sévérité des déficits de la communication sociale est évaluée en fonction de l'importance de ces déficits, qui peut varier d'une personne à l'autre.

Comportements Restreints et Répétitifs (Critère B)

Le critère B du TSA concerne les comportements restreints et répétitifs. Pour répondre à ce critère, au moins deux des éléments suivants doivent être présents :

1. Comportements stéréotypés ou répétitifs : Cela englobe des actions ou des comportements répétitifs et ritualisés, tels que des mouvements moteurs stéréotypés, des activités d'alignement des objets ou de rotation d'objets, ou encore une écholalie (répétition de mots ou de phrases entendues).

2. Intolérance au changement : Les individus atteints de TSA peuvent avoir une aversion pour les changements mineurs, une adhésion rigide aux routines ou des modes comportementaux verbaux ou non verbaux ritualisés.

3. Intérêts extrêmement restreints et fixes : Il s'agit de centres d'intérêt inhabituels, intensément focalisés sur des sujets spécifiques, souvent en dehors de la norme en termes d'intensité ou d'objectif.

4. Hyper ou hyporéactivité aux stimulations sensorielles : Certains individus atteints de TSA peuvent réagir de manière excessive ou insuffisante aux stimuli sensoriels, tels que des sons, des textures ou des lumières.

La sévérité des comportements restreints et répétitifs est également évaluée en fonction de leur importance.

Critères C et D : Retentissement Clinique

Les critères C et D du TSA indiquent que les symptômes doivent avoir un retentissement cliniquement significatif sur le fonctionnement social, scolaire, professionnel ou dans d'autres domaines importants de la vie quotidienne. Ce retentissement peut varier en fonction des caractéristiques individuelles et environnementales.

Critère E : Exclusion d'un Handicap Intellectuel

Le critère E du TSA stipule que les symptômes ne peuvent pas être mieux expliqués par un handicap intellectuel ou un retard global du développement. Il est important de noter que bien que le TSA puisse coexister avec un handicap intellectuel, les déficits de la communication sociale doivent être plus importants que ce qui serait attendu pour le niveau de développement général.

En résumé, le diagnostic du trouble du spectre de l'autisme repose sur l'observation de déficits persistants dans la communication sociale réciproque et des comportements restreints et répétitifs, avec un impact significatif sur le fonctionnement quotidien. Ces caractéristiques diagnostiques peuvent varier en intensité et en manifestation d'un individu à l'autre, d'où le terme "spectre". Il est essentiel d'évaluer ces critères avec soin pour permettre une identification précise du TSA et orienter les interventions et le soutien appropriés.

Prévalence du Trouble du Spectre de l'Autisme (TSA)

Au cours des dernières années, la fréquence du TSA aux États-Unis et dans d'autres pays s'approche de 1 % de la population. Les causes de ce taux élevé ne sont pas établies et pourraient résulter d'un élargissement des critères diagnostiques, d'une meilleure reconnaissance du trouble, de différences de méthodologie des études ou d'une réelle augmentation de la fréquence du TSA.

Développement et Évolution du TSA

Le TSA se manifeste généralement au cours de la 2e année de vie, entre 12 et 24 mois. Cependant, il peut être apparent avant 12 mois en cas de retard de développement sévère ou seulement après 24 mois lorsque les symptômes sont plus légers. Certains enfants peuvent présenter une perte de compétences sociales ou langagières, souvent entre 12 et 24 mois. Cela doit être distingué des rares cas de régression comportementale survenant après l'âge de 2 ans. Les caractéristiques comportementales du TSA, telles qu'un manque d'intérêt pour les interactions sociales, peuvent apparaître dès la 1re année de vie. Certains enfants ont des périodes de stagnation ou de régression du développement.

Symptômes Précoces du TSA

Les premiers symptômes du TSA comprennent un retard dans le développement du langage, un manque d'intérêt pour les interactions sociales, des interactions sociales bizarres, des modes de jeu inhabituels ou des modes de communication inhabituels. Les surdités peuvent être suspectées mais ne sont généralement pas confirmées. Les comportements bizarres et répétitifs deviennent plus manifestes vers la 2e année de vie. La distinction avec les comportements restreints et répétitifs d'enfants au développement typique peut être difficile.

Évolution du TSA à l'âge adulte

Le TSA n'est pas un trouble dégénératif, et l'apprentissage et les compensations se poursuivent tout au long de la vie. Les symptômes sont souvent plus marqués pendant l'enfance et les premières années de scolarisation, mais certains domaines de développement peuvent s'améliorer chez les enfants plus âgés. Seule une minorité d'individus ayant un TSA vit de manière autonome à l'âge adulte. La plupart utilisent des stratégies de compensation mais peuvent souffrir de stress et d'efforts pour maintenir un fonctionnement social acceptable.

Facteurs de Risque et Pronostic du TSA

Les facteurs de pronostic bien établis pour le TSA incluent la présence ou l'absence d'un déficit intellectuel, d'une altération du langage ou de problèmes mentaux additionnels. La comorbidité avec l'épilepsie est associée à un déficit intellectuel plus important et à de moindres compétences verbales. Divers facteurs de risque non spécifiques, tels qu'un âge parental avancé, un faible poids de naissance et une exposition fœtale à certaines substances, peuvent contribuer au risque de TSA.

Questions Diagnostiques liées à la Culture et au Genre

Les différences culturelles et de genre peuvent influencer le diagnostic du TSA. Par exemple, des sous-diagnostics ou des diagnostics tardifs peuvent exister chez certains groupes ethniques. Le diagnostic est également porté plus fréquemment chez les garçons que chez les filles.

Retentissement Fonctionnel du TSA

Le TSA peut avoir un impact significatif sur le fonctionnement quotidien. Chez les jeunes enfants, il peut entraver l'apprentissage, tandis qu'à domicile, les routines strictes et les particularités sensorielles peuvent rendre les soins habituels difficiles. À l'âge adulte, les difficultés sociales persistent souvent, même chez ceux ayant des compétences intellectuelles supérieures.

Diagnostic Différentiel du TSA

Il est important de différencier le TSA d'autres troubles similaires, tels que le syndrome de Rett, le mutisme sélectif, les troubles du langage, le handicap intellectuel, les mouvements stéréotypés, le trouble de l'attention/hyperactivité et la schizophrénie. Le diagnostic différentiel repose sur la présence ou l'absence de certains critères diagnostiques.

Comorbidité du TSA

Le TSA est souvent associé à un déficit intellectuel, à des troubles structurels du langage et à d'autres troubles psychiatriques, tels que le trouble de l'attention/hyperactivité, les troubles anxieux ou dépressifs, et les troubles des apprentissages.

En conclusion, le TSA est un trouble complexe qui peut avoir un impact significatif sur la vie des individus qui en sont atteints. Une reconnaissance précoce et une intervention appropriée sont essentielles pour améliorer la qualité de vie des personnes avec un TSA.

Tableau: Critères Diagnostiques du Trouble du Spectre de l'Autisme (TSA)

Critère	Description
Altération persistante de la communication sociale et des interactions sociales réciproques	Difficultés marquées dans la réciprocité sociale, les comportements de communication non verbaux utilisés dans les interactions sociales, et le développement, le maintien et la compréhension des relations.
Comportements, intérêts ou activités restreints, répétitifs	Présence de comportements, d'intérêts ou d'activités stéréotypés ou répétitifs. Les comportements répétitifs peuvent inclure des mouvements corporels, l'utilisation d'objets ou une adhésion inflexible à des routines spécifiques.
Symptômes présents dès le début de la période de développement	Les symptômes du TSA doivent être présents dès le début de la période de développement, même s'ils peuvent ne pas être pleinement manifestes jusqu'à ce que les exigences sociales dépassent les capacités limitées.
Symptômes provoquant une altération significative du fonctionnement	Les symptômes du TSA doivent entraîner une altération significative du fonctionnement social, professionnel ou dans d'autres domaines importants de la vie quotidienne.